Впервые инициированный 29 февраля 2008-го года европейской организацией EURORDIS этот день иллюстрирует ситуацию с редкими заболеваниями – день, который бывает раз в четыре года, особый день для особенных людей. В этом году Украина в третий раз присоединяется к международным акциям, приуроченным к 28 февраля. (украинская страничка на сайте EURORDIS).
Что же такое «редкие заболевания»? Это заболевания, которые встречаются с частотой 1 случай на 2000 и более человек. Редкие заболевания хронические, прогрессирующие и, нередко, смертельные. Сегодня не существует лечения для 6000 - 8000 редких болезней, 75% из которых затрагивают детей. Но при том, что эти заболевания редки, пациентов с редкими болезнями – много, поэтому “весьма обычно иметь редкую болезнь”. Редкие болезни могут затронуть любую семью в любое время. Это не “что-то ужасное, что случается с другими людьми”. Это жестокая действительность, которая может случиться с кем угодно.
У больных с редкими заболеваниями общие проблемы: отсутствие разработанной и доступной диагностики, лечения, психологической и социальной поддержки, и реабилитации.. Редкие болезни делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми, доставляют страдание и приводят в отчаяние из-за нехватки надежды на терапию и ежедневную практическую поддержку. Поскольку пациентов с редкими заболеваниями меньшинство, отсутствует общественное понимание проблемы, а эти болезни не представляют приоритета для здравоохранения. Нехватка знания о редкой патологии подвергает жизнь пациентов опасности и приводит к огромному материальному убытку: многократные медицинские консультации, предписание препаратов и лечебных курсов, которые являются несоответствующими или даже вредными.
В Украине люди с редкими заболеваниями оказались «заложниками» бюрократического бездействия: нет системного подхода в лечении и обеспечении лекарствами, кроме того, сами врачи мало информированы о редких заболеваниях. В такой ситуации важным и необходимым становится создание самими пациентами и их родными организаций, оказывающих информационную и психологическую поддержку тем, кто столкнулся с такой же проблемой. Так в 2004 году в Харькове усилиями родителей маленькой девочки с редкой генетической патологией Спинальная мышечная атрофия (СМА) был создан благотворительный фонд, в котором на сегодня зарегистрировано около 85 пациентов со СМА по всей Украине. Фонд дает возможность больным узнать, обсудить и поделиться опытом, не так остро чувствовать отстраненность и безнадежность своего положения. Усилиями фонда проводится кампания по распространению среди медицинских работников и пациентов информации о СМА: возможностях диагностики, поддерживающей терапии, о международных событиях и проектах, касающихся заболевания. Особое внимание уделяется Дню редких заболеваний. Ведь этот день важен потому, что есть дети и взрослые с редкими заболеваниями, которым срочно нужна помощь; потому что необходимо распространить информацию о редких заболеваниях, ведь информация является ключевой для улучшения жизни таких пациентов; потому что этот день поможет сохранить надежду людям, живущим с редкими болезнями; потому что больные с редкими заболеваниями нуждаются в финансировании опеки над ними, лечения и научных исследований с международной координацией действий на национальном уровне. Потому что необходимо несмотря ни на что продолжать бороться за пациентов с редкими заболеваниями.
Давно наступил момент, чтобы рассматривать редкие болезни как один из приоритетов здравоохранения, время принятия мер для конкретной поддержки пациентов и их семей, затронутых редкими болезнями, время для участия всего общества в этой проблеме.
Статья создана по материалам, предоставленным Харьковским Благотворительным Фондом "Дети со спинальной мышечной атрофией". www.csma.org.ua
